genetické služby, znali anamnézu, která zahrnuje rodinné a etnické informace, poradili pacientům, jaké je jejich genetické riziko a riziko členů jejich rodiny, nabídli diagnostické genetické vyšetření nebo prenatální diagnostiku, je-li indikována, a nastínili různé možnosti péče nebo léčbyke snížení rizika choroby.
Tento genetický test v těhotenství odhalí skoro sto procent genetických vad plodu. Triple test (trojitý test) se zájemkyním provádí v době od 16. do 18. týdne těhotenství, a to rozborem krevního vzorku. Mezi 20. a 22. týdnem těhotenství žena podstupuje ultrazvukové vyšetření. Při něm je kontrolován především
V naší laboratoři jsme schopni vyšetřit 36 mutací a variantu IVS8 T(n). Těchto 36 mutací představuje přes 96 % nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci. Vyšetření provádíme u pacientů s mužskou neplodností a dárců gamet (spermatu a oocytů). Výsledek vyšetření je dostupný do 14 dnů.
Genetické vyšetření spočívá v genetické konzultaci, fyzickém vyšetření dítěte a často i vyšetření z krevního odběru. Při konzultaci genetik podrobně zjišťuje zdravotní stav a vývoj dítěte od narození až do současné doby. Je dobré být na toto připraven a případně si informace dohledat předem.
Velmi častým důvodem je zvyšující se věk matek – průměrný věk prvorodiček v roce 2021 v České republice byl 28,8 roku, vyplývá z průzkumu Průvodce porodnicemi společnosti Aperio. V roce 1993 to přitom podle ČSÚ bylo 22,6 roku. VIDEO: Podcast Maminka: Vyšetření při těhotenství
Článek vznikl v rámci projektu SGS10/LF/2015: Zkušenosti žen s ukončením těhotenství z genetické indikace ve 2. trimestru těhotenství. Doručeno do redakce 23. 3. 2016. Přijato po recenzi 25. 4. 2016. Mgr. Petra Kramná . petra.kramna@fno.cz. Gynekologicko-porodnická klinika LF OU a FN Ostrava. www. fno.cz
wUsqQt. 55hml9mxjn.pages.dev/58855hml9mxjn.pages.dev/155hml9mxjn.pages.dev/33055hml9mxjn.pages.dev/5355hml9mxjn.pages.dev/14855hml9mxjn.pages.dev/57955hml9mxjn.pages.dev/53555hml9mxjn.pages.dev/144
genetické vyšetření v těhotenství olomouc
